Сибирский научный медицинский журнал
 
 
№ 5 / 2013 / 25-36
УДК 575.224.2:616.8-056.7

Геномные технологии диагностики умственной отсталости: результаты проекта CHERISH

Принадлежность авторов

Реферат

Умственная отсталость – чрезвычайно гетерогенное заболевание, как с генетической, так и с клинической точек зрения. В большинстве случаев ее диагностика по-прежнему остается основанной на клиническом обследовании пациента и не включает молекулярно-генетическое тестирование. Получение новых знаний о наследственных причинах умственной отсталости и улучшение ее диагностики за счет применения современных высокопроизводительных геномных технологий явились основными целями исследовательского проекта «Улучшение диагностики умственной отсталости у детей в Центральной Восточной Европе и Центральной Азии через генетическую характеристику, биоинформатику и статистику» (CHERISH), выполненного при поддержке 7 Рамочной программы Европейского союза в 2009–2012 гг. научными коллективами 9 европейских стран, включая Россию. В настоящей статье представлена информация о данном проекте и его основных результатах.

Тэги

вариации числа копий ДНК, врожденное слабоумие, матричная сравнительная геномная гибридизация, микроделеционные/микродупликационные синдромы, секвенирование нового поколения, умственная отсталость
Список литературы
Об авторах (для корреспонденции):

Лебедев И.Н. – д.б.н., зав лабораторией цитогенетики, e-mail: igor.lebedev@medgenetics.ru

Назаренко Л.П. – д.м.н., проф., зам. директора по научной работе, e-mail: ludmila.nazarenko@medgenetics.ru

Кашеварова А.А. – к.б.н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики, e-mail: anna.kashevarova@medgenetics.ru

Скрябин Н.А. – к.м.н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики, e-mail: skryabinn@mail.ru

Салюкова О.А. – к.м.н., научный сотрудник лаборатории наследственной патологии, e-mail: olga.salukova@mail.ru

Чечеткина Н.Н. – аспирант, e-mail: valete@mail.ru

Толмачева Е.Н. – к.б.н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики, e-mail: kate.tolmacheva@medgenetics.ru

Саженова Е.А. – к.б.н., научный сотрудник лаборатории цитогенетики, e-mail: elena.sazhenova@medgenetics.ru

Вовк С.Л. – зав. клинико-диагностической лабораторией генетической клиники, e-mail: svetlana.vovk@medgenetics.ru

Рудко А.А. – к.м.н., главный врач генетической клиники, e-mail: aleksey.rudko@medgenetics.ru

Пузырев В.П. – д.м.н., проф., академик РАМН, директор, e-mail: valery.puzyrev@medgenetics.ru

Magini Pamela – PhD, Laboratory of medical genetics, department of gynecology, obstetrics and pediatrics sciences, e-mail: pamela.magini@unibo.it

Graziano Claudio – MD, Laboratory of medical genetics, Department of gynecology, obstetrics and pediatrics sciences, e-mail: claudio.graziano@unibo.it

Romeo Giovanni – professor of medical genetics, medical school, e-mail: romeo@eurogene.org

Полный текст

Поступило: 09/02/2015