Генетический груз и орфанные болезни в сибирских популяциях

Наследственные заболевания вносят существенный вклад в уровень здоровья популяций человека, который, по некоторым оценкам, достигает 20 %. Поэтому исследование количественных и качественных характеристик груза наследственных болезней и механизмов его формирования в различных регионах страны представляется достаточно важной и актуальной проблемой. Оценки груза позволяют обосновать приоритеты развития определенных служб здравоохранения и направления фундаментальных научных исследований, дают возможность разработки критериев для оценки конечных результатов терапевтических и профилактических мероприятий, а также необходимы для определения эффективности работы системы здравоохранения.

1. Баранов А.А. Развитие научных исследований и инфраструктуры в рамках задач платформы «Педиатрия» // Педиатрич. фармакол. 2012. 9. (4). 6–10.

2. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека // Наследственные болезни: национальное руководство / Ред. Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М.: ГОЭТАР-Медиа, 2012. 661–703.

3. Кучер А.Н., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Генетико-демографическая характеристика сельских популяций Республики Алтай: динамика брачной структуры // Генетика. 2005. 41. (2). 261–268.

4. Пальцев М.А., Белушкина Н.Н. Трансляционная медицина – новый этап развития молекулярной медицины // Молек. мед. 2012. (4). 3–6.

5. Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика. 2008. 44. (10). 1317–1324.

6. Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Пузырев В.П., Салюков В.Б. Генетико-демографическая характеристика сельских районов и малых городов Томской области // Генетика. 1997. 33. (7). 1005–1011.

7. Barabasi A.-L., Gulbahce N., Loscalzo J. Network medicine: a network-based approach to human disease // Nat. Rev. Genet. 2011. 12. 56–68.

8. Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D. et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing // Obstet. Gynecol. 2012. 119. (5). 890–901.

9. Domazet-Lošo T., Tautz D. An ancient evolu­tionary origin of genes associated with human genetic diseases // Mol. Biol. Evol. 2008. 25. (12). 2699–2707.

10. Goh K.I., Cusik M.E., Valle D. et al. The human disease network // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2007. 104. 8685–8690.

11. Hibaoui Y., Grad I., Sailani S.R. et al. Modelling neurogenesis impairment in Down syndrome using induced pluripotent stem cells from monozygotic twins discordant for trisomy 21 // Abstr. 62nd Ann. Conf. Am. Soc. Human Genetics, 6–10 November 2012. San Francisco, 2012. 28.

12. Kitzman J.O., Snyder M.W., Ventura M. et al. Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus // Sci. Transl. Med. 2012. 4. (137). 137ra76.

13. Ledford H. Drug bests cystic-fibrosis mutation // Nature. 2012. (482). 145.

14. Lee I., Lehner B., Vavouri T. et al. Predicting genetic modifier loci using functional gene networks // Genome Res. 2010. 20. 1143–1153.

15. McGary K.L., Park T.J., Woods J.O. et al. Systematic discovery of nonobvious human disease models through orthologous phenotypes // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2010. 107. (14). 6544–6549.

16. Nazarenko L.P., Puzyrev V.P. Hereditary diseases in Siberian populations // Genomics and health in the developing world. Chapter 112. Hereditary diseases among the Yakuts / Ed. D. Kumar. N. Y.: Oxford Univ. Press, 2012. 1323–1354.

17. Papageorgiou E.A., Karagrigoriou A., Tsaliki E. et al. Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21 // Nat. Med. 2011. 17. 510–513.

18. Papageorgiou E.A., Patsalis P.C. Non-invasive prenatal diagnosis of aneuploidies: new technologies and clinical applications // Genome Med. 2012. 4. 46.

19. Pearson H. Human genetics: One gene, twenty years // Nature. 2009. 460. 164–169.

20. Tautz D., Domazet-Lošo T. The evolutionary origin of orphan genes // Nat. Rev. Genet. 2011. 12. 692–702.

21. Zhang M., Zhu Ch., Jacomy A. et al. The orphan disease network // Am. J. Hum. Genet. 2011. 88. 755–765.

Назаренко Л.П. – д.м.н., проф., зам. директора, e-mail: ludmila.nazarenko@medgenetics.ru

Лебедев И.Н. – д.б.н., рук. лаборатории цитогенетики, e-mail: igor.lebedev@medgenetics.ru