Сибирский научный медицинский журнал
 
 
№ 2 / 2013 / 72-77
УДК 616.155.392.8

Случай хронического миелопролиферативного заболевания с сочетанием bcr/abl-транслокации и мутации гена Jak2 V617F

Принадлежность авторов

Реферат

В статье представлен редкий случай сочетания двух молекулярных дефектов, а именно обнаружение транскрипта bcr/abl и мутации Jak2 V617F у больного 67 лет. Изначально был установлен диагноз Ph+ хронического миелолейкоза, гранулоцитарно-мегакариоцитарный вариант по данным трепанобиопсии. В ходе начатого лечения обращало на себя внимание быстрое подавление Ph-позитивного клона со стабильными полными цитогенетическим и молекулярным ответами при отсутствии гематологической ремиссии, а также при сохраняющейся спленомегалии. Наличие у больного биклонального миелопролиферативного заболевания (хронического миелолейкоза и идиопатического миелофиброза) было подтверждено лишь спустя 5 лет терапии иматинибом: выявлен очаговый миелофиброз костного мозга, а при молекулярно-генетическом исследовании обнаружена мутация Jak2 V617F, что послужило поводом к смене терапии. Приведен краткий обзор зарубежных литературных данных о частоте встречаемости подобных случаев сочетания bcr/abl и Jak2 V617F. В большинстве случаев общим феноменом было быстрое подавление Ph-позитивного клона при терапии ингибиторами тирозинкиназ как более «слабого» по отношению к активации Jak2 V617F, что также было показано двумя группами авторов в ходе эксперимента при анализе эритроидных и гранулоцитарно-макрофагальных колоний, выращенных на метилцеллюлозе. Актуальным также является вопрос, не является ли обнаружение в трепанобиоптате при хроническом миелолейкозе выраженной пролиферации мегакариоцитарного ростка с наличием гигантских уродливых форм, наличием фиброза, признаком второго, Ph-негативного хронического миелопролиферативного заболевания. Обсуждаются вопросы выбора оптимальной тактики терапии подобных состояний.

Тэги

Jak2 V617F, bcr/abl, идиопатический миелофиброз, хронические Ph-негативные миелопролиферативные заболевания, хронический миелолейкоз
Список литературы
Об авторах (для корреспонденции):

Гусарова Г.А. – к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отделения химиотерапии миелопролиферативных заболеваний, e-mail: galina1966@bk.ru

Семенова Е.А. – к.м.н., старший научный сотрудник патолого-анатомического отделения

Соколова М.А. – к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отделения химиотерапии миелопролиферативных заболеваний

Быкова А.В. – аспирант научно-консультативного отделения химиотерапии миелопролиферативных заболеваний

Туркина А.Г. – д.м.н., проф., зав. научно-консультативным отделением химиотерапии миелопролиферативных заболеваний

Полный текст

Поступило: 11/02/2015