Генетические характеристики диабета MODY 2 в Сибири

Реферат

С целью определения генетических особенностей диабета MODY 2 в Сибири был проведен осмотр 78 человек с сахарным диабетом (СД; 33 пациента – с СД 1 типа, 33 – с СД 2 типа, 12 – с неверифицированным типом СД) с дебютом заболевания до 25 лет и отягощенной наследственностью по диабету. У 22 пациентов (2 – с выставленным ранее диагнозом СД 1 типа, 8 – с СД 2 типа, 12 – с неверифицированным типом СД), имеющих нехарактерные для диагностированного типа диабета признаки, произведен забор крови для молекулярно-генетической диагностики диабета MODY 2. У 5 пациентов найдены мутации гена глюкокиназы и подтвержден диагноз диабет MODY 2.

Тэги

диабет MODY, молодые пациенты, мутации, сахарный диабет, семейный анамнез

Список литературы

1. Дедов И.И., Кураева Т.Л., Ремизов О.В. и др. Генетика сахарного диабета у детей и подростков: пособие для врачей. М., 2003. 74 с.

2. Кураева Т.Л., Дубинина И.А. Клиника и дифференциальная диагностика сахарного диабета 2 типа в детском возрасте // Сахарный диабет. 2009. (3). 16–21.

3. Орлов А.И. Прикладная статистика. М.: Экзамен, 2004. 656 c.

4. Петеркова В.А., Кураева Т.Л., Прокофьев С.А. и др. Молекулярная генетика и клинические особенности моногенных форм сахарного диабета // Вестн. РАМН. 2012. (1). 81–86.

5. Суплотова Л.А., Бельчикова Л.Н., Рожнова Н.А. Эпидемиологические аспекты сахарного диабета 2 типа с манифестацией заболевания в молодом возрасте // Сахарный диабет. 2012. (1). 11–13.

6. Рымар О.Д., Овсянникова А.К., Мустафина С.В. и др. Роль MODY диабета в структуре заболеваемости сахарным диабетом среди пациентов молодого возраста // Сиб. мед. журн. 2011. 26. (4, вып. 2). 45–50.

7. Mantovani V., Salardi S., Cerreta V. et al. Identification of eight novel glucokinase mutations in Italian children with maturity-onset diabetes of the young // Hum. Mutat. 2003. 22. (4). 338.

8. Osbak K.K., Colclough K., Saint-Martin C. Update on mutations in glucokinase (GCK), which cause maturity-onset diabetes of the young, permanent neonatal diabetes, and hyperinsulinemic hypoglycemia // Hum. Mutat. 2009. 30. (11). 1512–1526.

9. Sagen J.V., Odili S., Bjørkhaug L. et al. From clinicogenetic studies of maturity-onset diabetes of the young to unraveling complex mechanisms of glucokinase regulation // Diabetes. 2006. 55. (6). 1713–1722.

10. Prisco F., Lafusco D., Franzese A. et al. MODY 2 presenting as neonatal hyperglycaemia: a need to reshape the definition of «neonatal diabetes»? // Diabetologia. 2000. 43. (10). 1331–1332.

11. Shields B.M., Hicks S., Shepherd M.H. et al. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? // Diabetologia. 2010. 53. (12). 2504–2508.

Об авторах (для корреспонденции):

Овсянникова А.К. – аспирант, e- mail: aknikolaeva@bk.ru

Полный текст

12_5_2013.pdf

Поступило: 09/02/2015