Сибирский научный медицинский журнал
 
 
№ 3 / 2014 / 18-23
УДК 575

Полиморфизм промоторных участков генов матричных металлопротеиназ (MMP2, MMP3, MMP9) при возрастной макулодистрофии среди представителей старших возрастных групп европеоидного населения Западной Сибири

Принадлежность авторов

Реферат

Одним из основных звеньев патогенеза возрастной макулярной дегенерации (ВМД), наряду с процессами старения клеток сетчатки и расстройства зрительного цикла, являются дистрофические изменения в межклеточном матриксе. Поддержание нормального экстрацеллюлярного мактрикса между эпителием сетчатки и мембраной Бруха происходит за счет регулирования активности матричных металлопротеиназ MMP-2, ММР-3, ММР-9. Поскольку регуляция экспрессии генов металлопротеиназ происходит прежде всего на транскрипционном уровне, мы провели анализ ассоциированности полиморфизма их промоторных регионов с развитием возрастной макулодистрофии. Материал и методы. Обследовано 52 пациента с ВМД и 49 лиц без ВМД. Полиморфизм промоторных регионов генов ММР2 –1306 С→Т, ММР3 –1171 5А→6А, ММР9 –1562 С→Т исследовали методом рестрикционного анализа продуктов амплификации. Результаты и обсуждение. Выявлены возрастные особенности в распределении частот генотипов анализируемых генов, ассоциированные с риском развития ВМД. Кроме того, ассоциированность полиморфизма ММР9 с патологией носит двоякий характер: в «младшей» возрастной группе генотип ММР9 СС является фактором резистентности, а в «старшей» возрастной группе – фактором предрасположенности к заболеванию, что, вероятно, может свидетельствовать о непрямом характере связи между полиморфизмом ММР и ВМД. Таким образом, полученные нами пилотные данные свидетельствуют в пользу необходимости дальнейшего исследования ассоциированности полиморфизма матричных металлопротеиназ с ВМД и включения в анализ полиморфных позиций генов, продукты которых сопряженно вовлечены в процесс развития заболевания.

Тэги

возрастная макулярная дегенерация, матричные металлопротеиназы, полиморфизм генов
Список литературы
Об авторах (для корреспонденции):

Коненков В.И. – д.м.н., проф., академик РАН, руководитель лаборатории клинической иммуногенетики, директор, e-mail: konenkov@soramn.ru

Шевченко А.В. – к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории клиничеcкой иммуногенетики, e-mail: shalla64@mail.ru

Прокофьев В.Ф. – к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории клинической иммуногенетики, e-mail: vprok@ngs.ru

Дудникова Л.В. – врач-офтальмолог

Кашкина Н.Ю. – врач-офтальмолог

Черных Д.В. – врач-офтальмолог

Полный текст

Поступило: 09/02/2015