Орфанные препараты для лечения редких болезней

Авторы: Солдатов А.А.¹, Авдеева Ж.И.², Алпатова Н.А.³, Олефир Ю.В.⁴, Бондарев В.П.⁵, Лысикова С.Л.⁶

Реферат

В обзоре проанализированы сведения о распространенности, причинах возникновения и развития редких заболеваний; рассмотрены проблемы диагностики и современные подходы к лечению редких заболеваний; изучен опыт утверждения орфанных препаратов на примере некоторых стран; проанализированы проблемы в области разработки и производства орфанных препаратов, а также проведения клинических исследований. Определена одна из главных проблем применения препаратов при лечении пациентов с редкими заболеваниями – высокая стоимость орфанных препаратов, что связано с использованием при их разработке биотехнологических подходов и методов, а также сложностями проведения клинических исследований. Производство орфанных препаратов в ряде стран поддерживается льготами со стороны государства, что способствует повышению доступности лечения препаратами, относящимися к указанной группе, для пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

Тэги

орфанные препараты, биотехнологические препараты, редкие заболевания, распространенность редких заболеваний, выявление и лечение редких заболеваний

Список литературы

1. Бунятян Н.Д., Васильев А.Н., Гавришина Е.В. и др. Орфанные лекарственные препараты: США, Европейский союз и Россия // Ремедиум. 2013. (11). 47–52.

2. Матулевич С.А., Голихина Т.А., Денисенкова Е.В. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. М., 2013. 43 c.

3. Мировая статистика здравоохранения, медико-санитарные данные из государств-членов ВОЗ, отчетные материалы ВОЗ, 2011-2013: URL: http://www.who.int/gho/publications/world_health_statistics/ru/.

4. Муковисцидоз, современные достижения и актуальные проблемы: Данные Медико-генетического научного центра РАМН, с использованием материалов ВОЗ, Международной организации помощи больным муковисцидозом, Европейской ассоциации муковисцидоза и Российского центра муковисцидоза и научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН. М., 2011. 92 с.

5. Ягудина Р.И., Зеленова Е.Г., Королева Н.И. Орфанные болезни. Проблемы и перспективы создания средств терапии // Нов. аптека. 2012. (9). 15–23.

6. Cassidy S.B., Driscoll D.J. Prader-Willi syndrome // Eur. J. Hum. Genet. 2009. 17. 3–13.

7. Celgene. Thalomid®: System for Thalomide Education and Prescribing Safety. http://www. thalomid.com/steps_program.aspx (accessed August 9, 2010).

8. Checking-in and electronic filing of documentation for orphan medicinal product designation (SOP/H/3047) http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Standard_Operating_Procedure_-_SOP/2009/09/WC500002945.pdf

9. Сommission Regulation (EC) N 847/2000 of 27 April 2000 laying down the provisions for implementation of the criteria for designation of a medicinal product as an orphan medicinal product and definitions of the concepts ‘similar medicinal product’ and ‘clinical superiority’ // Official J. Eur. Union. 2000. 103. (5). 1-4.0

10. Communication from the Commission on Regulation (EC) N 141/2000 of the European Parliament and of the Council on orphan medicinal products // Official J. Eur. Union. 2003. 178. (2). 1–7.

11. De Vrueh R.L.A. Why R&D into Rare Diseases Matter // Rare Diseases in the Age of Health 2.0, Communications in Medical and Care Compunetics 4. Berlin, Heidelberg: Springer-Verlag, 2014. 3–20.

12. Dietz H.C. New therapeutic approaches for Mendelian disorders // N. Engl. J. Med. 2010. 363. 852–863.

13. Dionisi Vici C., Rizzo C., Burlina A.B. et al. Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey // J. Pediatr. 2002. 140. 321–327.

14. European Medicines Agency, EMA, 2011–2013. URL: http://www.ema/europa.eu/ema/.

15. Imel E.A., DiMeglio L.A., Hui S.L. et al. Treatment of X-linked hypophosphatemia with calcitriol and phosphate increases circulating fibroblast growth factor 23 concentrations // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2010. 95. (4). 1846–1850.

16. Joppi R., Bertele V., Garattini S. Orphan drug development is not taking off // Br. J. Clin. Pharmacol. 2009. 67. (5). 494–502.

17 Joppi R., Bertele V., Garattini S. Orphan drug development is progressing too slowly // Br. J. Clin. Pharmacol. 2006. 61(3). 355–360.

18. Kataria M.K., Garg M., Anand V. et al. An insight on regulations governing orphan diseases and drugs // Res. J. Pharm. Biol. Chem. Sci. 2011. 2. (3). 373–385.

19. Maron B.J., Estes N.A.M. Commotio cordis // N. Engl. J. Med. 2010. 62. (10). 917–927.

20. Mitsumoto J., Dorsey E.R., Beck C.A. et al. Pivotal studies of orphan drugs approved for neurological diseases // Ann. Neurol. 2009. 66. (2). 184–190.

21. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia: Saunders, 2004

22. Orphan Drug Regulations 21 CFR Part 316. Federal Register 2013. 78. N113. http://www.fda.gov/RegulatoryInformation/Legislation/SignificantAmendmentstotheFDCAct/OrphanDrugAct/

23. Orphan medicinal product designation (SOP/H/3049). http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Standard_Operating_Procedure_-_SOP/2009/09/WC500002947.pdf

24. Procedure for orphan medicinal product designation. Guidance for sponsors (EMA/710915/2009 Rev. 11. 20 February 2014). http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Regulatory_and_procedural_guideline/2009/09/WC500003769.pdf

25. Rare diseases and orphan products. Accelerating research and development / Eds. M.J. Field, T.F. Boat. Washington: Natl. Academ. Press, 2010. http://thcc.or.th/ICD-10TM/ge70.htm.

26. Regulation (EC) N 141/2000 of the European parliament end of the council of 16 December 1999 on orphan medicinal products // Official J. Eur. Union. 2000. 18. (1). 1–5.

27. Regulation (EC) N 726/2004 of the European parliament end of the council of 31 March 2004 laying down Community procedures for the authorisation and supervision of medicinal products for human and veterinary use and establishing a European Medicines Agency // Official J. Eur. Union. 2004. 136. (1). 1–33.

28. Review of orphan designation at the time of granting/varying a marketing authorization (SOP/H/3190). http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Standard_Operating_Procedure_- SOP/2009/09/WC500003013.pdf

29. Rosenberg H., Davis M., James D. et al. Malignant hyperthermia // Orphanet J. Rare Dis. 2007. 2. (21). 1750–1772.

30. Smits P., Bolton A.D., Funari V. et al. Lethal skeletal dysplasia in mice and humans lacking the golgin GMAP-210 // N. Engl. J. Med. 2010. 362. (3). 206–216.

Об авторах (для корреспонденции):

Солдатов А.А. – д.м.н., главный эксперт Управления экспертизы аллергенов, цитокинов и других иммуномодуляторов

Авдеева Ж.И. – д.м.н., проф., главный эксперт Управления экспертизы аллергенов, цитокинов и других иммуномодуляторов

Алпатова Н.А. – к.б.н., главный эксперт лаборатории иммунологии Испытательного центра экспертизы качества

Олефир Ю.В. – д.м.н., генеральный директор

Бондарев В.П. – д.м.н., проф., директор Испытательного центра экспертизы качества

Лысикова С.Л. – к.м.н., эксперт I категории лаборатории иммунологии Испытательного центра экспертизы качества

Поступило: 25/04/2017