ЦЕРВИКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ: ИСТОРИЧЕСКИЕ И СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Реферат
Дистония является гиперкинезом, характеризующимся непроизвольно повторяющимися сокращениями мышц в одной или нескольких областях тела и приводящих к возникновению патологической позы и нарушению произвольных движений [22, 29]. Такое определение наиболее распространено, но, учитывая фенотипический полиморфизм, характерный для этой патологии, не является полностью исчерпывающим. Отсутствие единой методологии и полиморфизм клинических проявлений заболевания затрудняют проведение эпидемиологических исследований, что сказывается на их полноте и достоверности. Механизм реализации дистонического гиперкинеза остается до сих пор недостаточно изученным. В настоящее время в качестве ведущей гипотезы выступает мультифакториальность заболевания, согласно которой генетическая детерминированность может проявиться под воздействием экзогенных факторов. Диагноз цервикальной дистонии является клиническим и устанавливается на проявлениях патологической позы головы и шеи. Заболевание начинается в трудоспособном возрасте и протекает с формированием функционального дефицита, приводящего к трудностям бытового и профессионального характера. Это в свою очередь формирует предпосылки для возникновения психологической, социальной дезадаптации, а также инвалидизации больных [2, 3, 10, 15]. Доказанным и эффективным методом лечения цервикальной дистонии является применение ботулинического токсина типа А (класс рекомендации А).
Тэги
Список литературы1. Голик В.А., Марченко С.В. Современные подходы к диагностике и лечению дистоний // Укр. мед. часопис. 2007. (1). 59–67.
2. Голубев В.Л., Вейн А.М. Неврологические синдромы. Руководство для врачей. М.: Эйдос Медиа, 2002. 832 с.
3. Гузанова Е.В. Нейропсихологические расстройства и возможности их коррекции у больных спастической кривошеей. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2009.
4. Давиденков С.Н. Многотомное руководство по неврологии. М.: Гос. изд-во мед. лит., 1960. 7. 317–322.
5. Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения // Журн. неврологии и психиатрии. 2013. (3). 85–89.
6. Залялова З.А. Краниальные дистонии: клинические проявления, дифференциальная диагностика, методы лечения. Руководство для врачей по материалам III Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движений (с международным участием) / Ред. С.Н. Иллариошкин, О.С. Левин. М.: Соверо пресс, 2014. 250–252.
7. Кандель Э.И. Функциональная и стереотаксическая нейрохирургия. М.: Медицина, 1981. 368 с.
8. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Абрамычева Н.Ю., Степанова М.С., Шпилюкова Ю.А, Ершова М.В. DYT6-форма идиопатической дистонии // Анналы клин. и эксперим. неврологии. 2016. 10. (2). 52–56.
9. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии // Анналы клин. и эксперим. неврологии. 2013. (2). 55–62.
10. Левин О.С., Московцева Ж. М. Современные подходы к диагностике и лечению тиков. Диагностика и лечение экстрапирамидных заболеваний / Ред. В.Н. Шток. М., 2000. 110–123.
11. Левин О.С. Тремор // Рос. мед. журн. 2001. (5). 36–40.
12. Лис А. Дж. Тики. М.: Медицина, 1989. 336 с.
13. Лихачев С.А., Рушкевич Ю.Н. Спастическая кривошея: эпидемиология, этиология, патогенез, клиника, лечение // Мед. журн. 2004. (2). 18–22.
14. Мякотных В.С. Неэпилептические пароксизмальные состояния: учеб.-методич. пособие. Екатеринбург, 2010. 111 с.
15. Орлова О.Р. Клинико-физиологический анализ спастической кривошеи: автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 1989.
16. Орлова О.Р. Фокальные дистонии: клиника, патогенез, лечение с использованием токсина ботулизма: автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2000.
17. Орлова О.Р., Тимербаева С.Л., Куренков A.Л. Клинико-физиологические основы ботулинотерапии. Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Руководство для врачей / Ред. С.Н. Иллариошкин, Н.Н. Яхно. М., 2011. 227–231.
18. Орлова О.Р., Тимербаева С.Л., Хатькова С.Е., Котляров В.В., Коренко Л.А., Залялова З.А., Фальковский И.В., Шперлинг Л.П., Антипова Л.Н., Антипенко Е.А., Мингазова Л.Р., Сойхер М.И., Красавина Д.А. Фокальные дистонии и их лечение препаратом диспорт (ботулинический токсин типа А) // Журн. неврологии и психиатрии. 2012. (5). 81–89.
19. Петелин Л. С. Экстрапирамидные гиперкинезы. М.: Медицина, 1970. 25 с.
20. Прохоров А.М. Большая медицинская энциклопедия: в 30 т. 3-е изд. М.: Сов. энциклопедия, 1969–1978.
21. Савченко Е.И. Клиника и нейрохирургическое лечение спастической кривошеи: автореф. дис. … канд. мед. наук. Киев, 1987.
22. Тимербаева С.Л. Фокальные и сегментарные формы первичной дистонии: клинические, патофизиологические и молекулярно-генетические аспекты: автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2012.
23. Толмачева В.А. Фокальные дистонии: немоторные симптомы и коморбидность // Мед. сов. 2017. (10). 81–86.
24. Штанге Л.А., Рощина Н.А. О клинике, патогенезе и лечении нейроваскулярной спастической кривошеи // Журн. неврологии и психиатрии. 1992. (1). 56–59.
25. Шток В.Н., Иванова-Смоленская И.А., Левин О.С. Экстрапирамидные расстройства: Рук-во по диагностике и лечению. М.: МЕДпресс-информ, 2002. 700 с.
26. Яхно Н.Н., Штульман Д.Р., Мельничук П.В. Болезни нервной системы. Рук-во для врачей: в 2 т. М.: Медицина, 1995. 2. 512 с.
27. Яхно Н.Н, Штульман Д.Р. Болезни нервной системы. М.: Медицина, 2001. 119 с.
28. Albanese A., Asmus F., Bhatia K.P., Elia A.E., Elibol B., Filippini G., Gasser T., Krauss J.K., Nardocci N., Newton A., Valls-Sole J. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias // Eur. J. Neurol. 2011. 18. (1). 5–18.
29. Albanese A. Bhatia K., Bressman S.B., Delong M.R., Fahn S., Fung V.S., Hallett M., Jankovic J., Jinnah H.A., Klein C., Lang A.E., Mink J.W., Teller J.K. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update // Mov. Disord. 2013. 28. (7). 863–873.
30. Anca M.H., Zaccai T.F., Badarna S., Lozano A.M., Lang A.E., Giladi N. Natural history of Oppenheim’s dystonia (DYT1) in Israel // J. Child. Neurol. 2003. 18. (5). 325–330.
31. Bezerra M.E., Rocha-Filho P.A. Headache attributed to craniocervical dystonia – A little known headache // Headache. 2017. 57. (2). 336–343.
32. Breakefield X.O., Blood A.J., Li Y., Hallett M., Hanson P.I., Standaert D.G. The pathophysiological basis of dystonias // Nat. Rev. Neurosci. 2008. 9. (3). 222–234.
33. Bressman S.B., Raymond D., Fuchs T., Heiman G.A., Ozelius L.J., Saunders-Pullman R. Mutations in THAP1 (DYT6) in early-onset dystonia: a genetic screening study // Lancet Neurol. 2009. 8. (5). 441–446.
34. Bressman S.B., Warner T.T., Almasy L., Uitti R.J., Greene P.E., Heiman G.A., Raymond D., Ford B., de Leon D., Fahn S., Kramer P.L., Risch N.J., Maraganore D.M., Nygaard T.G., Harding A.E. Exclusion of the DYT1 locus in familial torticollis // Ann. Neurol. 1996. 40. (4). 681–684.
35. Brin M. Fundamentals of dystonia / Handbook of botulinum toxin treatment, Second ed. / Eds. P. Moore, M. Naumann. John Wiley & Sons, 2003. 101–118.
36. Gerber P.E., Lynd L.D. Selective serotonin-reuptake inhibitor-induced movement disorders // Ann. Pharmacother. 1998. 32. 692–698.
37. Comella C.L., Jankovic J., Brin M.F. Use of botulinum toxin type A in the treatment of cervical dystonia // Neurology. 2000. 55. (12, Suppl. 5). S15–S21.
38. Comella C.L., Stebbins G.T., Goetz C.G., Chmura T.A., Bressman S.B., Lang A.E. Teaching tape for the motor section of the Toronto Western Spasmodic Torticollis Scale // Mov. Disord. 1997. 12. (4). 570–575.
39. Collaborative Group. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. The Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) // J. Neurol. 2000. 247. (10). 787–792.
40. Dauvilliers Y., Tafti M. Catechol-O methyltransferase, dopamine, and sleepwake regulation // Sleep Med. Rev. 2015. 22. 47–53.
41. Defazio G., Abbruzzese G., Livrea P., Berardelli A. Epidemiology of primary dystonia // Lancet Neurol. 2004. 3. (11). 673–678.
42. Defazio G., Berardelli A., Abbruzzese G., Lepore V., Coviello V., Acquistapace D., Capus L., Carella F., de Berardinis M.T., Galardi G., Girlanda P., Maurri S., Albanese A., Bertolasi L., Liguori R., Rossi A., Santoro L., Tognoni G., Livrea P. Possible risk factors for primary adult onset dystonia: a case-control investigation by the Italian Movement Disorders Study Group // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1998. 64. (1). 25–32.
43. Defazio G. The epidemiology of primary dystonia: current evidence and perspectives // J. Neurol. 2010. 17. 9–14.
44. Duane D.D. Sex and Tremor Location: Similarities Between Essential Tremor and Cervical Dystonia // Mov. Disord. 2005. 20. (1). 119–120.
45. Eichenseer S.R., Stebbins G.T., Comella C.L. Beyond a motor disorder: a prospective evaluation of sleep quality in cervical dystonia // Parkinsonism Relat Disord. 2014. 20. (4). 405–408.
46. Fabbrini G., Berardelli I., Moretti G., Pasquini M., Bloise M., Colosimo C., Biondi M., Berardelli A. Psychiatric disorders in adult-onset focal dystonia: a case-control study // Mov. Disord. 2010. 25. (4). 459–465.
47. Hallett M., Evinger C., Jankovic J., Stacy M. Update on blepharospasm: report from the BEBRF International Workshop // Neurology. 2008. 71. (16). 306–312.
48. Hertenstein E., Tang N.K., Bernstein C.J., Nissen C., Underwood M.R., Sandhu H.K. Sleep in patients with primary dystonia: A systematic review on the state of research and perspectives // Sleep Med. Rev. 2016. 26. 95–107.
49. Holmgren G., Ozelius L., Forsgren L., Almay B.G., Holmberg M., Kramer P., Fahn S., Breakefield X.O. Adult onset idiopathic torsion dystonia is excluded from the DYT 1region (9q34) in a Swedish family // J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995. Aug 59. (2). 178–181.
50. Logroscino G., Livrea P., Anaclerio D., Aniello M.S., Benedetto G., Cazzato G., Giampietro L., Manobianca G., Marra M., Martino D., Pannarale P., Pulimeno R., Santamato V., Defazio G. Agreement among neurologists on the clinical diagnosis of dystonia at different body sites // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2003. 74. (3). 348–350.
51. Marsden C.D. The treatment of dyskinesias // Dyskinesias / Eds. G.W. Bruyn, J.S. Bruma, R.A. Roos. Uden: Sandoz, 1984.
52. McNaught K.S., Kapustin A., Jackson T., Jengelley T.A., Jnobaptiste R., Shashidharan P., Perl D.P., Pasik P., Olanow C.W. Brainstem pathology in DYT1 primary torsion dystonia // Ann Neurol. 2004. 56. (4). 540–547.
53. Nutt J.G., Muenter V., Aronson A., Kurland L., Melton L.J. Epidemiology of focal and generalized dystonia in Rochester, Minnesota // Mov. Disord. 1988. 3. (3). 188–194.
54. Nutt J.G., Muenter M.D., Melton L.J., Aronson A., Kurland L.T. Epidemiology of dystonia in Rochester, Minnesota // Adv Neurol. 1988. 50. 361–365.
55. Ozelius L.J., Bressman S.B. THAP1: role in focal dystonia? // Neurology. 2010. 74. 192–193.
56. Ozelius L.J., Lubarr N., Bressman S.B. Milestones in dystonia // Mov. Disord. 2011. 26. 1106–1126.
57. Pekmezovic T., Svetel M., Ivanovic N., Dragasevic N., Petrovic I., Tepavcevic D.K., Kostic V.S. Quality of life in patients with focal dystonia // Clin. Neurol. Neurosurg. 2009. 111. (2). 161–164.
58. Reichel G., Stenner A., Jahn A. Zur Phänomenologie der zervikalen Dystonien // Fortschr. Neurol. Psychiatr. 2009. 77. (5). 272–277.
59. Schramm A., Classen J., Reiners K., Naumann M. Characteristics of sensory trick-like manoeuvres in jaw-opening dystonia // Mov. Disord. 2007. 22. (3). 430–433.
60. Soeder A., Kluger B.M., Okun M.S., Garvan C.W., Soeder T., Jacobson C.E., Rodriguez R.L., Turner R., Fernandez H.H. Mood and energy determinants of quality of life in dystonia // J. Neurol. 2009. 256. (6). 996–1001.
61. Soland V.L., Bhatia K.P., Marsden C.D. Sex prevalence of focal dystonias // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1996. 60. (2). 204–205.
62. Stacy M. Idiopathic cervical dystonia: an overview // Neurology. 2000. 55. (12, Suppl. 5). S2–S8.
63. Steeves T.D., Day L., Dykeman J., Jette N., Pringsheim T. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis // Mov. Disord. 2012. 27. (14). 1789–1796.
64. Stefurak T., Mikulis D., Mayberg H., Lang A.E., Hevenor S., Pahapill P., Saint-Cyr J., Lozano A. Deep brain stimulation for Parkinson’s disease dissociates mood and motor circuits: a functional MRI case study // Mov. Disord. 2003. 18. (12). 1508–1516.
65. Tepavcevic D.K., Svetel M., Pekmezovic T., Petrovic I., Kostic V.S. Craniocervical Dystonia Questionnaire (CDQ-24): validation and cross-cultural adaptation in Serbian patients // Coll. Antropol. 2009. 33. (4). 1185–1189.
66. Tsui J.K.S., Stoessl A.J., Eisen A., Calne S., Calne D.B. Double-blind study of botulinum toxin in spasmodic torticollis // Lancet. 1986. 2. (8501). 245–247.
67. Xiao J., Bastian R.W., Permutter J.S. et al. High-put mutational analysis of TOR1A in primary dystonia // BMC Med. Genet. 2009. 10. 24.
68. Yang J., Shao N., Song W., Wei Q., Ou R., Wu Y., Shang H-F. Nonmotor symptoms in primary adult-onset cervical dystonia and blepharospasm // Brain Behav. 2017. 7. (2). e00592.
Дружинина О.А. – аспирант кафедры неврологии и нейрохирургии, врач-невролог, e-mail: oxi-novosib@mail.ru