ПОЛИМОРФИЗМ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК В ПАТОГЕНЕТИКЕ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Реферат
Изучение причин и процессов, приводящих к внезапной смерти, – одна из важнейших задач кардиологии. Данные многочисленных исследований указывают на то, что значительную роль в патогенезе внезапной смерти играет дисфункция митохондрий. Недостаток АТФ, избыток активных форм кислорода и нарушение ионного баланса в митохондриях могут вызывать развитие жизнеугрожающей аритмии. Митохондриальная ДНК, кодирующая некоторые субъединицы дыхательной цепи митохондрий, характеризуется значительным полиморфизмом в популяциях человека. Показано, что распространенные в популяции варианты мтДНК могут влиять на интенсивность клеточного дыхания. Кроме того, получены данные об ассоциации полиморфизма мтДНК с предрасположенностью к различным заболеваниям сердечно-сосудистой системы, в том числе к состояниям, связанным с высоким риском внезапной смерти. Эти особенности энергетического метаболизма, характеризующие различные генотипы мтДНК, не оказывают существенного влияния на функцию миокарда в норме, но могут оказаться критически важными в условиях острой ишемии. Таким образом, митохондриальный геном можно рассматривать как одну из важных составляющих в патогенетике внезапной сердечной смерти.
Тэги
Список литературы1. Аль-Обади И.С., Смоленский А.В. Немодулируемые факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, или генные маркеры как предикторы внезапной сердечной смерти в спорте // Рос. кардиол. журн. 2006. (6). 73–78.
2. Афанасьев С.А., Егорова М.В., Кондратьева Д.С., Реброва Т.Ю., Козлов Б.Н., Попов С.В. К вопросу о возможной метаболической составляющей аритмогенной резистентности миокарда при сочетанном развитии постинфарктного ремоделирования сердечной мышцы и сахарного диабета // Вестн. аритмологии. 2010. (60). 65–69.
3. Бакеева Л.Е. Возраст-зависимые изменения ультраструктуры митохондрий. Действие SkQ1 // Биохимия. 2015. 80. (12). 1843–1850.
4. Аверьянов А.В., Адрианов А.В., Ардашев А.В., Арутюнов Г.П., Арутюнов А.Г., Беленков Ю.Н., Бойцов С.А., Болдуева С.А., Гарькина С.В., Гринева Е.Н., Гришаев С.Л., Громыко Г.А., Гусейнова Р.Р., Думпис Я.Ю., Дупляков Д.В., Егоров Д.Ф., Желяков Е.Г., Забозлаев Ф.Г., Зайратьянц О.В., Зарудский А.А., Затейщиков Д.А., Ильницкий А.Н., Кактурский Л.В., Каронова Т.Л., Карпенко Ю.И., Киякбаев Г.К., Ковальчук В.В., Козиолова Н.А., Кондратьева И.В., Конев А.В., Королева О.С., Кочарян А.А., Кручина Т.К., Линчак Р.М., Лышова О.В., Мамчур С.Е., Мареев В.Ю., Мареев Ю.В., Меркурьева А.Б., Мишнев О.Д., Моисеев С.В., Мухин Н.А., Никифоров В.С., Овчинников Р.С., Пауков В.С., Прощаев К.И., Сайганов С.А., Стаферов А.В., Тюрина Т.В., Фомин В.В., Химий О.В., Шляхто Е.В., Юзвинкевич С.А., Явелов И.С., Яковлева М.В., Яшин С.М. Внезапная сердечная смерть. М.: Медпрактика-М, 2015. 704 с.
5. Васильев В.Б. Генетические основы митохондриальных болезней. СПб.: Нестор-История, 2006. 146 с.
6. Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Макеева О.А., Гончарова И.А., Кашталап В.В., Барбараш О.Л., Пузырев В.П. Ассоциации полиморфизма митохондриальной ДНК с инфарктом миокарда и прогностически значимыми признаками атеросклероза // Молекул. биология. 2015. 49. (6). 968–976.
7. Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Шумакова Т.В., Буйкин С.В., Макеева О.А., Назаренко М.С., Пузырев В.П. Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума // Мед. генетика. 2018. 17. (1). 9–13.
8. Егорова М.В., Афанасьев С.А., Попов С.В., Карпов Р.С. Проявление адаптивно-приспособительных изменений при сочетанном развитии постинфарктного ремоделирования сердца и сахарного диабета // Бюл. эксперим. биологии и медицины. 2010. 150. (8). 132–135.
9. Иванова А.А., Максимов В.Н., Орлов П.С., Иванощук Д.Е., Савченко С.В., Воевода М.И. Ассоциация некоторых генетических маркеров сердечно-сосудистых заболеваний с внезапной сердечной смертью у мужчин // Рос. кардиол. журн. 2014. (10). 40–45.
10. Методическое пособие МЗ РФ «Использование Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра (МКБ-10)». М., 2002. 29 с.
11. Крылова Н.С., Ковалевская Е.А., Потешкина Н.Г., Демкина А.Е., Хашиева Ф.М. Внезапная смерть при гипертрофической кардиомиопатии: поиск новых факторов риска // Рос. кардиол. журн. 2017. (2). 62–67.
12. Кулешова Э.В., Демченко Е.А., Шляхто Е.В. Всегда ли внезапна внезапная сердечная смерть? // Вестн. аритмологии. 2006. (42). 22–27.
13. Патрушев М.В., Каменский П.А., Мазунин И.О. Мутации митохондриальной ДНК и методы их коррекции // Биохимия 2014. 79. (11). 1417–1428.
14. Пронина Е.Н., Тарасов Н.А. Внезапная сердечная смерть у молодых – случайность или закономерность? // Рос. кардиол. журн. 2010. (2). 22–24.
15. Рабочая группа Европейского общества кардиологов (ESC) по лечению пациентов с желудочковыми нарушениями ритма и профилактике внезапной сердечной смерти. Рекомендации ESC по лечению пациентов с желудочковыми нарушениями ритма и профилактике внезапной сердечной смерти 2015 // Рос. кардиол. журн. 2016. (7). 5–86.
16. Скулачев В.П. Новые сведения о биохимическом механизме запрограммированного старения организма и антиоксидантной защите митохондрий // Биохимия. 2009. 74. (12). 1718–1721.
17. Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца // Рос. кардиол. журн. 2011. (1). 8–25.
18. Abu-Amero K.K., Al-Boudari O.M., Mousa A., Gonzalez A.M., Larruga J.M., Cabrera V.M., Dzimiri N. The mitochondrial DNA variant 16189T>C is associated with coronary artery disease and myocardial infarction in Saudi Arabs // Genet. Test. Mol. Biomarkers. 2010. 14. (1). 43–47.
19. Arking D.E., Reinier K., Post W., Jui J., Hilton G., O’Connor A., Prineas R.J., Boerwinkle E., Psaty B.M., Tomaselli G.F., Rea T., Sotoodehnia N., Siscovick D.S., Burke G.L., Marban E., Spooner P.M., Chakravarti A., Chugh S.S. Genome-wide association study identifies GPC5 as a novel genetic locus protective against sudden cardiac arrest // PLoS One. 2010. 5. (3). 1–7.
20. Ayyappa K.A., Ghosh S., Mohan V., Radha V. Association of hepatic lipase gene polymorphisms with hypertriglyceridemia and low high-density lipoprotein-cholesterol levels among South Indian subjects without diabetes // Diabetes Technol. Ther. 2013. 15. (6). 503–512.
21. Baik R., Chae J.H., Lee Y.M., Kang H.C., Lee J.S., Kim H.D. Electrocardiography as an early cardiac screening test in children with mitochondrial disease // Korean J. Pediatr. 2010. 53. (5). 644–647.
22. Berul C.I. Congenital long-QT syndromes: who’s at risk for sudden cardiac death? // Circulation. 2008. 117. (17). 2178–2180.
23. Botto N., Berti S., Manfredi S., Al-Jabri A., Federici C., Clerico A., Ciofini E., Biagini A., Andreassi M.G. Detection of mtDNA with 4977 bp deletion in blood cells and atherosclerotic lesions of patients with coronary artery disease // Mutat. Res. 2005. 570. (1). 81–88.
24. Castro M.G., Huerta C., Reguero J.R., Soto M.I., Doménech E., Alvarez V., Gómez-Zaera M., Nunes V., González P., Corao A., Coto E. Mitochondrial DNA haplogroups in Spanish patients with hypertrophic cardiomyopathy // Int. J. Cardiol. 2006. 112. (2). 202–206.
25. Dey S., DeMazumder D., Sidor A., Foster D.B., O’Rourke B. Mitochondrial ROS drive sudden cardiac death and chronic proteome remodeling in heart failure // Circ. Res. 2018. 123. (3). 356–371.
26. DiMauro S., Bonilla E., Zeviani M., Nakagawa M., DeVivo D.C. Mitochondrial myopathies // Ann. Neurol. 1985. 17. (6). 521–538.
27. Dubourg O., Charron P., Sirol M., Siam-Tsieu V., Mansencal N. Risk stratification of sudden death in hypertrophic cardiomyopathy in 2016 // Presse Med. 2016. 45. (10). 903–910. [In French].
28. Fernández-Caggiano M., Barallobre-Barreiro J., Rego-Pérez I., Crespo-Leiro M.G., Paniagua M.J., Grillé Z., Blanco F.J., Doménech N. Mitochondrial haplogroups H and J: Risk and protective factors for ischemic cardiomyopathy // PLoS One. 2012. 7. (8). e44128.
29. Gambardella J., Sorriento D., Ciccarelli M., Del Giudice C., Fiordelisi A., Napolitano L., Trimarco B., Iaccarino G., Santulli G. Functional role of mitochondria in arrhythmogenesis // Adv. Exp. Med. Biol. 2017. 982. 191–202.
30. Hagen C.M., Aidt F.H., Hedley P.L., Jensen M.K., Havndrup O., Kanters J.K., Moolman-Smook J.C., Larsen S.O., Bundgaard H., Christiansen M. Mitochondrial haplogroups modify the risk of developing hypertrophic cardiomyopathy in a Danish population // PLoS One. 2013. 8. (8). e71904.
31. Holt I.J., Harding A.E., Morgan Hughes J.A. Deletions of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopathies // Nature. 1988. 331. (6158). 717–719.
32. Kenney M.C., Chwa M., Atilano S.R., Falatoonzadeh P., Ramirez C., Malik D., Tarek M., Del Carpio J.C., Nesburn A.B., Boyer D.S., Kuppermann B.D., Vawter M.P., Jazwinski S.M., Miceli M.V., Wallace D.C., Udar N. Molecular and bioenergetic differences between cells with African versus European inherited mitochondrial DNA haplogroups: implications for population susceptibility to diseases // Biochim. Biophys. Acta. 2014. 1842. (2). 208–219.
33. Kenney M.C., Chwa M., Atilano S.R., Pavlis J.M., Falatoonzadeh P., Ramirez C., Malik D., Hsu T., Woo G., Soe K., Nesburn A.B., Boyer D.S., Kuppermann B.D., Jazwinski S.M., Miceli M.V., Wallace D.C., Udar N. Mitochondrial DNA variants mediate energy production and expression levels for CFH, C3 and EFEMP1 genes: implications for age-related macular degeneration // PLoS One. 2013. 8. (1). e54339.
34. Lai L.P., Lin J.L., Huang S.K. Molecular genetic studies in atrial fibrillation // Cardiology. 2003. 100. (3). 109–113.
35. Lee S.R., Han J. Mitochondrial mutations in cardiac disorders // Adv. Exp. Med. Biol. 2017. 982. 81–111.
36. Luft R., Ikkos D., Palmieri G., Ernster L., Afzelius B. A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical, biochemical, and morphological study // J. Clin. Invest. 1962. 41. 1776–1804.
37. Malik D., Hsu T., Falatoonzadeh P., Cáceres-del-Carpio J., Tarek M., Chwa M., Atilano S.R., Ramirez C., Nesburn A.B., Boyer D.S., Kuppermann B.D., Jazwinski S.M., Miceli M.V., Wallace D.C., Udar N., Kenney M.C. Human retinal transmitochondrial cybrids with J or H mtDNA haplogroups respond differently to ultraviolet radiation: implications for retinal diseases // PLoS One. 2014. 9. (2). e99003.
38. Maron B.J., Araujo C.G., Thompson P.D., Fletcher G.F., de Luna A.B., Fleg J.L., Pelliccia A., Balady G.J., Furlanello F., van Camp S.P., Elosua R., Chaitman B.R., Bazzarre T.L.; World Heart Federation; International Federation of Sports Medicine; American Heart Association Committee on Exercise, Cardiac Rehabilitation, and Prevention. Recommendations for preparticipation screening and the assessment of cardiovascular disease in masters athletes: an advisory for healthcare professionals from the working groups of the World Heart Federation, the International Federation of Sports Medicine, and the American Heart Association Committee on Exercise, Cardiac Rehabilitation, and Prevention // Circulation. 2001. 103. (2). 3327–334.
39. Montaigne D., Marechal X., Lacroix D., Staels B. From cardiac mitochondrial dysfunction to clinical arrhythmias // Int. J. Cardiol. 2015. 184. 597–599.
40. Mueller E.E., Brunner S.M., Mayr J.A., Stanger O., Sperl W., Kofler B. Functional differences between mitochondrial haplogroup T and haplogroup H in HEK293 cybrid cells // PLoS One. 2012. 7. (12). e52367.
41. Ng Y.S., Grady J.P., Lax N.Z., Bourke J.P., Alston C.L., Hardy S.A., Falkous G., Schaefer A.G., Radunovic A., Mohiddin S.A., Ralph M., Alhakim A., Taylor R.W., McFarland R., Turnbull D.M., Gorman G.S. Sudden adult death syndrome in m.3243A>G related mitochondrial disease: an unrecognized clinical entity in young, asymptomatic adults // Eur. Heart J. 2016. 37. (32). 2552–2559.
42. Palacin M., Alvarez V., Martin M., Diaz M., Corao A.I., Alonso B., Díaz-Molina B., Lozano I., Avanzas P., Morís C., Reguero J.R., Rodríguez I., López-Larrea C., Cannata-Andía J., Batalla A., Ruiz-Ortega M., Martínez-Camblor P., Coto E. Mitochondrial DNA and TFAM gene variation in early-onset myocardial infarction: Evidence for an association to haplogroup H // Mitochondrion. 2011. 11. (1). 176–181.
43. Polisecki E.Y., Schreier L.E., Ravioli J., Corach D. Common mitochondrial DNA deletion associated with sudden natural death in adults // J. Forensic Sci. 2004. 49. (6). 1335–1338.
44. Takagi K., Yamada Y., Gong J.S., Sone T., Yokota M., Tanaka M. Association of a 5178C-->A (Leu237Met) polymorphism in the mitochondrial DNA with a low prevalence of myocardial infarction in Japanese individuals // Atherosclerosis. 2004. 175. (2). 281–286.
45. Todur S.P., Ashavaid T.F. Association of CETP and LIPC gene polymorphisms with HDL and LDL sub-fraction levels in a group of Indian subjects: A cross-sectional study // Indian J. Clin. Biochem. 2013. 28. (2). 116–123.
46. Virani S.S., Brautbar A., Lee V.V., MacArthur E., Morrison A.C., Grove M.L., Nambi V., Frazier L., Wilson J.M., Willerson J.T., Boerwinkle E., Ballantyne C.M. Chromosome 9p21 single nucleotide polymorphisms are not associated with recurrent myocardial infarction in patients with established coronary artery disease // Circ. J. 2012. 76. (4). 950–956.
47. Wallace D.C., Singh G., Lott M.T., Hodge J.A., Shurr T.G., Lezza A.M., Elsas L.J., Nikoskelainen E.K. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy // Science. 1988. 242. (4884). 1427–1430.
48. Yang K.C., Bonini M.G., Dudley S.C. Jr. Mitochondria and arrhythmias // Free Radic. Biol. Med. 2014. 71. 351–361.
49. Yang K.C., Kyle J.W., Makielski J.C., Dudley S.C. Jr. Mechanisms of Sudden Cardiac Death: Oxidants and Metabolism // Circ. Res. 2015. 116. (12). 1937–1955.
50. Zhang Y., Guallar E., Ashar F.N., Longchamps R.J., Castellani C.A., Lane J., Grove M.L., Coresh J., Sotoodehnia N., Ilkhanoff L., Boerwinkle E., Pankratz N., Arking D.E. Association between mitochondrial DNA copy number and sudden cardiac death: findings from the Atherosclerosis Risk in Communities study (ARIC) // Eur. Heart J. 2017. 38. (46). 3443–3448.
Голубенко М.В. – к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики, e-mail: maria-golubenko@medgenetics.ru
