Сибирский научный медицинский журнал
 
 
№ 1 / 2019 / 106-111
DOI 10.15372/SSMJ20190115
УДК 616.115.5

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ТРОМБОФИЛИИ И ИХ РОЛЬ В РАЗВИТИИ РАЗНЫХ ФЕНОТИПОВ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ТРОМБОТИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ У БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ

Принадлежность авторов

Реферат

Цель – исследовать у больных гемофилией наличие генетических маркеров тромбофилии, которые могут повлиять на течение заболевания и способствовать тромботическим осложнениям. Материал и методы. В исследование вошли 96 больных с тяжелой формой гемофилии: 75 (78,1 %) человек – с гемофилией А, 16 (16,7 %) – с гемофилией В, 5 (5,2 %) – с ингибиторной формой. Средний возраст пациентов составил 39,6 года. Всем больным по поводу тяжелой гемофилической артропатии выполнено оперативное вмешательство в объеме эндопротезирования коленного или тазобедренного сустава, а также исследование на наличие полиморфизма генов тромбофилии. Результаты. У 93 больных присутствовала либо гетерозиготная, либо гомозиготная форма полиморфизма маркеров тромбофилии. У 15 (15,6 %) пациентов выявлен полиморфизм одного из маркеров, у 78 (81,3 %) – сочетание нескольких маркеров. У пациентов с гемофилией В гомозиготные мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (A1298C и C677T) встречались более чем в 2 раза чаще, чем у лиц с гемофилией А. Частота встречаемости полиморфизма генов фактора V (G1691A), MTHFR (C677T) и ингибитора активации плазминогена первого типа в исследуемой группе больных гемофилией выше, чем в общей российской популяции. Заключение. Выявленная высокая частота полиморфизмов генов тромбофилии и их сочетание в исследованной группе больных гемофилией могут оказывать влияние на клиническое течение заболевания и приводить к тромботическим осложнениям.

Тэги

гемофилия, фенотипы гемофилии, полиморфизм генов тромбофилии
Список литературы
Об авторах (для корреспонденции):

Полянская Т.Ю. – к.м.н., старший научный сотрудник, врач-травматолог-ортопед травматолого-ортопедического отделения, e-mail: polyan.tatyana@mail.ru, polyantat@rambler.ru, SPIN-код: 2780-8122, http://orcid.org/0000-0002-4143-3094

Полный текст

Поступило: 27/02/2019
Принято к печати: 27/02/2019